地中海贫血会遗传！医生：能不能生育健康宝宝，筛查是关键-世界今热点
来源：钱江晚报 2023-05-09 03:11:47
很多人觉得贫血只不过是个小毛病，但有一种贫血，严重的时候会致命！
每年5月8日是“世界地贫日”。地贫全称地中海贫血，是一种遗传性疾病，通常由遗传基因缺陷所导致。地贫患者被称之为“地贫基因携带者”，在我国该基因携带者大约有3000多万人。他们最关心的一个问题是，能不能孕育一个健康的宝宝？
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两个胎儿，不同命运
广西的莉莉（化名）怀大宝的时候，不知道地贫是种什么病。
夫妻俩到杭州市妇产科医院做产检，查出两人均为地贫基因的携带者。医生告诉他们，如果生育孩子，有1/4的几率生下重型地贫宝宝，有1/2的几率生下携带地贫基因的宝宝，还有1/4的几率生下完全健康的宝宝。
幸运的是，经过进一步诊断，莉莉所怀的大宝属于轻度地贫胎儿，虽然是地贫基因的携带者，但未来不影响生长和发育。顺利分娩后，他们拥有了人生中第一个可爱的孩子。
几年后怀上二宝的莉莉，早早来到医院，申请胎儿基因筛查。可惜，这次好运没有降临，二宝被诊断为重度地贫胎儿。医生说，在孕晚期或刚出生的时候，胎儿就可能面临死亡的风险，即使存活下来，也需要接受长久而痛苦的治疗。
无奈，夫妻俩只能回到当地医院做引产。虽有遗憾，但也许是最好的选择。
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地贫如何预防？筛查是关键
今年是第30个世界地贫日，主题为“防控地贫，重在筛查”。地贫虽然难治但可以预防，通过开展孕前或孕期地贫筛查，采取三级预防策略，可以帮助更多家庭收获幸福。
一级预防是通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妻双方地贫基因的携带状况，针对性地制订孕育计划；
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫患儿出生；
三级预防是开展新生儿疾病筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
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